Científicos y científicas de la genética: de Mendel al genoma humano

Esta lección es parte de Temario de Biología de Décimo año Lección 27 de 36

Por Andrea del Carmen actualizado el 26 de octubre de 2026 12 min de lectura

Lo que hoy sabemos sobre los genes no lo descubrió una sola persona. Fue un trabajo de muchas generaciones de investigadoras e investigadores, que partieron de las preguntas y los errores de quienes los antecedieron y que, a veces, no recibieron el reconocimiento que merecían.

En esta lección vas a recorrer, en orden, los aportes de Gregor Mendel, William Bateson, Reginald Punnett, Walter Sutton, Nettie Stevens, Thomas H. Morgan, Barbara McClintock, Rosalind Franklin, Frederick Sanger y Craig Venter, y vas a conocer investigaciones hechas en Costa Rica. Fíjate en el contexto de cada descubrimiento: qué se sabía en ese momento y qué técnica lo hizo posible.

Definición

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia, es decir, cómo se transmiten los caracteres de una generación a la siguiente, y la variación entre los seres vivos. El nombre de esta ciencia lo propuso el británico William Bateson a inicios del siglo XX.

Mendel y el redescubrimiento de 1900#

Gregor Mendel (1822-1884) fue un monje de la abadía de Santo Tomás, en Brno, ciudad que hoy pertenece a la República Checa. Durante varios años cruzó plantas de guisante y contó cómo se repetían en los descendientes caracteres como la forma o el color de la semilla. Presentó sus resultados en 1865 ante la Sociedad de Historia Natural de Brno y los publicó en 1866 con el título «Experimentos sobre híbridos de plantas». Propuso que cada carácter depende de «factores» hereditarios que pasan de padres a hijos sin mezclarse; hoy los llamamos genes.

En 1900, treinta y cuatro años después, tres botánicos europeos, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, hicieron sus propios experimentos y llegaron por su cuenta a las mismas conclusiones que Mendel. De Vries propuso además una teoría de la mutación, según la cual podían surgir especies nuevas a partir de mutaciones. Por eso se le cuenta entre los autores del mutacionismo.

Bateson y Punnett: el nombre y las herramientas de una ciencia nueva#

William Bateson (1861-1926), de la Universidad de Cambridge, fue uno de los grandes defensores de las ideas de Mendel; en 1902 publicó un libro titulado Mendel’s Principles of Heredity: A Defence. Propuso la palabra «genética» para la nueva disciplina y la usó, por ejemplo, en su discurso de 1906 ante la Tercera Conferencia sobre Hibridación. Describió también el ligamiento, la tendencia de genes cercanos a heredarse juntos. Curiosamente, durante años rechazó la teoría de que los genes están en los cromosomas.

Reginald Punnett (1875-1967) trabajó con Bateson en Cambridge en experimentos de cruce de gallinas. En 1906 ideó el método gráfico que hoy llamamos cuadro de Punnett, que muestra todas las combinaciones posibles de gametos en un cruce, y en 1912 fue nombrado profesor de Genética en Cambridge. Una pregunta suya al matemático G. H. Hardy, sobre por qué los alelos dominantes no aumentan sin parar en una población, llevó a Hardy a publicar en 1908 el principio que hoy se conoce como de Hardy-Weinberg, porque el alemán Wilhelm Weinberg había llegado por su cuenta al mismo resultado meses antes.

Los genes están en los cromosomas: Sutton, Stevens y Morgan#

En 1902 y 1903, el estadounidense Walter Sutton (1877-1916), que estudiaba en la Universidad de Columbia, publicó que los cromosomas de un saltamontes se comportan como los factores de Mendel: forman pares, cada progenitor aporta uno de cada par y los dos se separan al formarse los gametos. El alemán Theodor Boveri llegó por su cuenta a conclusiones parecidas, y la idea se conoce como teoría cromosómica de Sutton y Boveri.

Nettie Stevens (1861-1912) se doctoró en el Bryn Mawr College en 1903. En 1905 publicó que en el gusano de la harina los machos tienen un cromosoma pequeño que no aparece en las hembras, y que las crías que lo reciben son siempre machos: la base del sistema XY de determinación del sexo. Ese mismo año, Edmund B. Wilson publicó resultados parecidos en otro organismo, y muchos libros de texto le dieron el crédito solo a él. En 1905, Stevens ganó el premio Ellen Richards, de 1000 dólares, por otro trabajo sobre los áfidos.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945), también de Columbia, encontró en 1910 un macho de mosca de la fruta con ojos blancos y demostró que el gen del color de ojos está en el cromosoma X. Con sus estudiantes Alfred Sturtevant y Calvin Bridges, y con Hermann J. Muller, trabajó durante años en el llamado «cuarto de las moscas». En 1933 recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por su trabajo sobre el papel de los cromosomas en la herencia.

Barbara McClintock y los genes saltarines#

Barbara McClintock (1902-1992) estudió en la Universidad Cornell, donde obtuvo su doctorado en 1927. Como mujer no pudo graduarse en genética, aunque la estudió, y su título fue en botánica. Investigó los cromosomas del maíz. En 1931 publicó, con Harriet Creighton, que durante el entrecruzamiento los cromosomas intercambian físicamente fragmentos al intercambiar genes.

En 1944, en el laboratorio de Cold Spring Harbor (Nueva York), comenzó los experimentos que la llevaron a descubrir que ciertos genes se pueden mover de un lugar a otro del cromosoma, un proceso llamado transposición. A esos elementos móviles se les llama, de forma popular, genes saltarines. Publicó sus resultados en 1950 y los presentó en un simposio en 1951, pero durante años la comunidad científica no los aceptó. Los historiadores discuten por qué: unos lo atribuyen a la poca valoración de las mujeres en la ciencia y otros, a su estilo de escritura difícil y a la falta de datos suficientes. En 1983 recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por ese descubrimiento.

Con el tiempo se encontraron elementos móviles en otros organismos. Un ejemplo conocido es la polilla moteada de Inglaterra: según un estudio de la Universidad de Liverpool publicado en 2016, su forma negra se debe a un elemento transponible que se insertó en un gen llamado cortex.

La era del ADN: Franklin, Watson, Crick, Sanger y Venter#

La doble hélice#

En mayo de 1952, en el King’s College de Londres, Rosalind Franklin y su estudiante de doctorado Raymond Gosling obtuvieron por difracción de rayos X la imagen del ADN conocida como «Fotografía 51». En enero de 1953, su colega Maurice Wilkins, que tenía una copia porque iba a hacerse cargo de ese trabajo, se la mostró a James Watson, de la Universidad de Cambridge; Franklin no supo que Watson la había visto. El patrón de la imagen sugería con fuerza una estructura en hélice, y los datos de Franklin dieron a Watson y a Francis Crick información clave para construir su modelo de doble hélice. El 25 de abril de 1953, la revista Nature publicó el modelo de Watson y Crick, junto con artículos de Franklin y Gosling y de Wilkins y sus colegas.

Watson, Crick y Wilkins recibieron en 1962 el Premio Nobel de Fisiología o Medicina. Franklin había muerto en 1958, a los 37 años, y el Nobel no se otorga a personas fallecidas. Durante años su trabajo pareció una simple confirmación del modelo, cuando en realidad fue clave para construirlo, y no se le reconoció debidamente sino mucho después de su muerte.

Aprender a leer el ADN#

El británico Frederick Sanger (1918-2013), de la Universidad de Cambridge, recibió dos premios Nobel de Química. El de 1958 fue por determinar la secuencia de aminoácidos de la insulina, una proteína. El de 1980 fue por desarrollar un método para leer la secuencia de los ácidos nucleicos, conocido como secuenciación de Sanger. En 1977 su equipo secuenció el ADN completo de un virus bacteriófago, el primer genoma de ADN leído en su totalidad.

El método de Sanger fue la base del Proyecto Genoma Humano, que se desarrolló de 1990 a 2003 y produjo una secuencia que cubría más del 90 % del genoma humano. En paralelo, la empresa Celera, fundada por Craig Venter, secuenció el genoma por su cuenta, y el 26 de junio de 2000, en un acto en la Casa Blanca, el proyecto público y Celera anunciaron juntos un primer borrador de la secuencia del genoma humano. Más tarde, el instituto que lleva su nombre construyó el primer genoma bacteriano sintético. El 31 de marzo de 2022, el consorcio internacional T2T presentó la primera secuencia realmente completa del genoma humano, sin vacíos.

La genética en Costa Rica#

En la Universidad de Costa Rica (UCR), el Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM) trabaja, entre otras, en las áreas de biología y genética de plantas y de genética y patología humana. En 1992, un equipo del CIBCM en el que participaron Pedro León y Henriette Raventós ubicó en el cromosoma 5 el gen de una sordera hereditaria presente en una gran familia costarricense. Es una sordera de herencia autosómica dominante que empieza hacia los 10 años, y la familia desciende de una persona afectada nacida en Costa Rica en 1754. En 1997 se identificó la mutación, en un gen emparentado con el gen diaphanous de la mosca de la fruta.

Otro investigador destacado es Ramiro Barrantes, de la Escuela de Biología de la UCR, que estudió la constitución genética de los pueblos indígenas del país. En una revisión de 1998 describió el crecimiento de la genética humana en Costa Rica, sobre todo en la investigación de enfermedades hereditarias y de la variación genética de las poblaciones.

Línea del tiempo de la genética#

Año	Quién	Qué aportó
1866	Gregor Mendel	Publica sus experimentos con guisantes
1900	De Vries, Correns y Tschermak	Llegan por su cuenta a las conclusiones de Mendel
1902-1903	Walter Sutton	Teoría cromosómica de la herencia
1905	Nettie Stevens	Cromosomas sexuales en el gusano de la harina
1906	Reginald Punnett	Idea el cuadro que lleva su nombre
1910	Thomas H. Morgan	Herencia ligada al X en la mosca de la fruta
1950	Barbara McClintock	Publica la transposición de genes
1953	Watson, Crick, Franklin y Wilkins	Estructura de doble hélice del ADN
1977	Frederick Sanger	Primer genoma de ADN completo
1992	León, Raventós y colegas (UCR)	Ubican el gen de una sordera hereditaria
2003	Proyecto Genoma Humano	Secuencia de más del 90 % del genoma

Ponte a prueba#

¿Por qué se dice que el trabajo de Mendel fue redescubierto en 1900?#

Porque Mendel publicó sus resultados en 1866, pero la nueva ciencia de la herencia se organizó a partir de 1900. Ese año, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak hicieron sus propios experimentos y llegaron, cada uno por su cuenta, a las mismas conclusiones. Al reconocerse que Mendel ya lo había explicado, su trabajo pasó a ser la base de la ciencia que Bateson llamó genética.

¿Qué aportó Nettie Stevens a la genética?#

Stevens estudió las células del gusano de la harina y en 1905 describió que los machos tienen un cromosoma pequeño que no aparece en las hembras, y que las crías que lo reciben son siempre machos. Así mostró que el sexo depende de los cromosomas, la base del sistema XY. Muchos libros de texto le dieron el crédito solo a Edmund B. Wilson, que publicó resultados parecidos el mismo año.

¿Qué son los genes saltarines que descubrió Barbara McClintock?#

Son elementos del material genético que pueden cambiar de lugar dentro de los cromosomas, un proceso llamado transposición. McClintock los descubrió estudiando el maíz en Cold Spring Harbor y publicó sus resultados en 1950, pero tardaron años en aceptarse. En 1983 recibió el Premio Nobel por ese hallazgo. Después se encontraron en otros organismos; por ejemplo, uno de ellos causa la forma negra de la polilla moteada.

¿Por qué Rosalind Franklin no recibió el Premio Nobel de 1962?#

Porque había muerto en 1958, a los 37 años, y el Premio Nobel no se otorga a personas fallecidas. El premio de 1962 lo recibieron Watson, Crick y Wilkins. Sin embargo, su trabajo fue clave: la Fotografía 51, que obtuvo con Raymond Gosling en 1952, sugería una estructura en hélice, y sus datos ayudaron a Watson y Crick a construir el modelo de doble hélice. Watson vio esa imagen en 1953 sin que ella lo supiera.

¿Qué descubrió el equipo de Pedro León sobre una sordera hereditaria en Costa Rica?#

Investigadores del CIBCM de la UCR, entre ellos Pedro León y Henriette Raventós, estudiaron una gran familia costarricense con una sordera de herencia autosómica dominante que empieza hacia los 10 años. En 1992 publicaron que el gen responsable está en el cromosoma 5, y en 1997 se identificó la mutación en un gen emparentado con el gen diaphanous de la mosca de la fruta.