Las mutaciones: tipos, causas, efectos y prevención

Esta lección es parte de Temario de Biología de Décimo año Lección 16 de 36

Por Andrea del Carmen actualizado el 26 de octubre de 2026 11 min de lectura

Cada vez que una célula se divide, copia todo su ADN casi sin errores. Ese «casi», junto con los daños que causan agentes como la radiación ultravioleta del sol, es el origen de las mutaciones. Algunas causan enfermedades, muchas no tienen ningún efecto y otras dan ventajas. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos (NHGRI), sin ellas no existiría la evolución.

En esta lección vas a ver los tipos de mutaciones, en un gen y en un cromosoma; sus causas; cómo las repara la célula; qué efectos pueden tener en la salud, y qué medidas recomienda la Organización Mundial de la Salud (OMS) para prevenir el cáncer.

Definición

Una mutación es un cambio permanente en la secuencia del ADN. Puede afectar una sola base, un fragmento de un gen o un segmento grande de un cromosoma. MedlinePlus, la biblioteca de salud de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH), usa el término variante genética para lo que antes se llamaba mutación de un gen.

Mutaciones heredadas y mutaciones adquiridas#

Según dónde ocurren, las mutaciones se dividen en dos grandes grupos:

Germinales o heredadas: ocurren en los óvulos o los espermatozoides y pueden pasar a la descendencia. Una persona que hereda una variante la tiene en casi todas las células de su cuerpo.
Somáticas o adquiridas: ocurren en otras células del cuerpo en algún momento de la vida. Solo están en ciertas células y no se transmiten a la siguiente generación.

MedlinePlus describe además las variantes nuevas (de novo): aparecen en un hijo o una hija, pero no en sus progenitores, porque surgieron en el óvulo, en el espermatozoide o poco después de la fecundación.

Mutaciones en un gen: sustitución, inserción y deleción#

Las mutaciones más pequeñas afectan una o pocas bases de un gen. Para ver sus efectos, toma este ARN mensajero copiado de un gen imaginario y su traducción:

Fórmula

AUG UUU GGC UGG UAA → metionina – fenilalanina – glicina – triptófano – alto

Secuencia de referencia para los ejemplos de esta sección.

Sustitución: una base cambia por otra#

Sin cambio en la proteína: si GGC cambia a GGU, el aminoácido sigue siendo glicina, porque el código tiene varios codones para el mismo aminoácido.
De cambio de sentido: si UUU cambia a UCU, la fenilalanina se reemplaza por serina; un aminoácido se sustituye por otro.
Sin sentido: si UGG cambia a UAG, aparece una señal de alto antes de tiempo y la proteína queda incompleta: metionina – fenilalanina – glicina.

Un caso real es la enfermedad de células falciformes. Según MedlinePlus, en la posición 6 de la beta-globina, una de las cadenas de la hemoglobina, el ácido glutámico se reemplaza por valina. La hemoglobina alterada forma moléculas largas y rígidas que deforman los glóbulos rojos en forma de hoz o media luna. En el código genético, el ácido glutámico se escribe GAA o GAG y la valina puede escribirse GUG: basta cambiar una base.

Inserción y deleción: se agregan o se pierden bases#

En una inserción se agregan uno o más nucleótidos al gen, y en una deleción se pierde al menos uno. Si se agregan o se pierden bases en un número que no es múltiplo de tres, cambia la forma en que se agrupan los codones y se alteran todos los aminoácidos que siguen. Es un corrimiento del marco de lectura.

Ejemplo. ¿Qué pasa si se inserta una A después del primer codón de AUG UUU GGC UGG UAA?

Solución. La secuencia queda AUG AUU UGG CUG GUA A… Desde el segundo codón todo cambia: metionina – isoleucina – triptófano – leucina – valina… La señal de alto original, UAA, ya no se lee, y la proteína resultante no se parece a la original.

Mutaciones en los cromosomas#

Otras mutaciones afectan segmentos grandes de un cromosoma, que pueden contener muchos genes. El programa del MEP pide representarlas con las letras de las bases. Si un segmento de ADN tiene la secuencia TTA GCA CGT, estos son los cambios principales:

Tipo	Qué ocurre	Resultado
Deleción	Se pierde un fragmento	TTA CGT
Inserción	Se intercala un fragmento nuevo	TTA GCA GGG CGT
Duplicación	Un fragmento se copia de más	TTA GCA GCA CGT
Inversión	Un fragmento se desprende y vuelve a unirse al revés en el mismo cromosoma	TTA TGC CGT
Translocación	Un fragmento se rompe y se une a otro cromosoma	TTA CGT (y GCA aparece en otro cromosoma)

La inversión tiene un detalle: el fragmento gira con sus dos cadenas, y como estas son antiparalelas, en la cadena que se lee no aparecen las mismas letras al revés (ACG), sino la secuencia complementaria leída en sentido contrario: GCA pasa a ser TGC.

El programa escribe «delección» y «traslocación»; en el glosario en español del NHGRI aparecen como «deleción» y «translocación». Las translocaciones se observan en algunas leucemias. Según el NHGRI, en la leucemia mieloide crónica se forma el llamado cromosoma Filadelfia, en el que quedan fusionados dos genes que estaban en cromosomas distintos, BCR y ABL.

Causas: errores de copia y agentes mutagénicos#

Según el NHGRI, las mutaciones pueden producirse por errores en la replicación del ADN durante la división celular, por la exposición a mutágenos (agentes que causan mutaciones) o por una infección viral. Muchos mutágenos también pueden causar cáncer. La OMS agrupa los agentes externos que causan cáncer en tres tipos:

Físicos: las radiaciones ultravioleta e ionizantes. Según la OMS, entre los efectos de la radiación ultravioleta están los daños en el ADN.
Químicos: por ejemplo, el asbesto y las sustancias contenidas en el humo de tabaco.
Biológicos: determinados virus, bacterias y parásitos.

Los genes saltarines de Barbara McClintock#

No todos los cambios vienen de afuera. Según el NHGRI, la científica Barbara McClintock demostró, estudiando el maíz, que hay genes que pueden «saltar» de una posición a otra en los cromosomas. Estos elementos móviles, llamados transposones, se encontraron después en muchas especies, desde las bacterias hasta los seres humanos. Por ese descubrimiento, McClintock recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983.

La reparación del ADN#

Las células tienen enzimas que revisan el ADN y corrigen muchos de sus daños. Algunas detectan una base mal emparejada justo después de la copia; otras cortan un tramo dañado, por ejemplo por la radiación ultravioleta, y lo vuelven a fabricar usando la cadena complementaria como molde. Aquí se ve otra vez la utilidad de la doble hélice: como cada cadena determina a la otra, la cadena sana sirve de respaldo.

Una mutación queda fija cuando el daño no se repara, o se repara mal, y la célula lo copia en su siguiente división. A partir de ahí, todas las células que desciendan de ella heredan el cambio.

Mutaciones y salud: no todas son dañinas#

Según MedlinePlus, la mayoría de las variantes genéticas no causan enfermedades, y las que sí lo hacen son poco comunes en la población; algunas variantes frecuentes explican diferencias normales entre personas, como el color de los ojos. El NHGRI añade que las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, la base de las diferencias entre individuos y poblaciones.

Cuando una mutación sí afecta la salud, puede hacerlo de dos maneras. Si es germinal, la descendencia puede heredar una condición, como la enfermedad de células falciformes. Si es somática, puede contribuir a que unas células se multipliquen sin control y formen un cáncer. Por eso el NHGRI señala que algunas mutaciones aumentan el riesgo de cáncer o de defectos congénitos.

Efectos positivos#

Un ejemplo de mutación ventajosa es la digestión de la leche en la edad adulta. Según MedlinePlus, alrededor del 65 % de la población humana tiene menos capacidad de digerir la lactosa después de la infancia, porque la actividad del gen de la lactasa disminuye con la edad. Algunas personas, en cambio, heredaron cambios en una región que regula ese gen, ubicada dentro de un gen cercano llamado MCM6, y siguen produciendo lactasa durante toda la vida. Basta una copia del cambio.

El programa del MEP insiste en esta idea: las mutaciones son fuente de variabilidad heredable, y muchas dan características ventajosas. Esa variabilidad es la materia prima de la biodiversidad.

Prevención frente a los agentes cancerígenos#

No se pueden evitar todas las mutaciones, pero sí reducir la exposición a los agentes que las causan. La nota descriptiva de la OMS sobre el cáncer, de julio de 2026, indica que se puede evitar aproximadamente el 38 % de los casos de cáncer reduciendo los factores de riesgo y aplicando estrategias de prevención. Entre las medidas que recomienda están:

No consumir tabaco y evitar o reducir el consumo de alcohol.
Mantener un peso saludable, comer de forma saludable, con frutas y hortalizas, y hacer actividad física con regularidad.
Vacunarse contra el virus del papiloma humano y la hepatitis B, en los grupos para los que se recomienda. Puedes repasar cómo funcionan en la lección sobre las vacunas.
Protegerse de la radiación ultravioleta, la del sol y la de las camas de bronceado, y reducir la contaminación del aire, incluido el radón.

Frente al sol, la OMS aconseja limitar la exposición al mediodía, buscar sombra, usar ropa protectora, sombrero de ala ancha y anteojos de sol, y protegerse cuando el índice UV es de 3 o más. El protector solar no debe usarse para pasar más tiempo al sol, y conviene evitar las camas de bronceado. La detección temprana también ayuda: el tamizaje busca indicios de un cáncer concreto o de una lesión precancerosa en personas sin síntomas, y un cáncer detectado a tiempo tiene más probabilidades de responder al tratamiento.

Ponte a prueba#

¿Qué le pasa a una proteína si en su ARN mensajero el codón UGG cambia a UAG?#

Es una mutación por sustitución sin sentido. El codón UGG codifica el triptófano, pero UAG es una señal de alto. Al llegar a ese punto, el ribosoma detiene la síntesis antes de tiempo y la proteína queda incompleta, sin los aminoácidos que debían seguir. Una proteína incompleta por lo general no puede cumplir bien su función.

¿Por qué la inserción de una sola base suele alterar más una proteína que una sustitución?#

Porque el ARN mensajero se lee de tres en tres bases. Una sustitución cambia, como mucho, un codón y, por lo tanto, un aminoácido. Al insertar una base, en cambio, se corre el marco de lectura: todos los codones que siguen se agrupan distinto y cambian los aminoácidos desde ese punto. Además, la señal de alto original puede perderse o aparecer otra antes de tiempo.

¿Qué diferencia hay entre una mutación germinal y una somática?#

La germinal ocurre en un óvulo o un espermatozoide y puede pasar a la descendencia; quien la hereda la tiene en casi todas sus células. La somática ocurre en otras células del cuerpo durante la vida, por ejemplo por la radiación ultravioleta en la piel; solo está en ciertas células y no se transmite a la siguiente generación, aunque puede contribuir a un cáncer.

¿Son todas las mutaciones perjudiciales?#

No. Según MedlinePlus, la mayoría de las variantes genéticas no causan enfermedades, y algunas explican diferencias normales, como el color de los ojos. Otras son ventajosas: ciertas personas heredaron cambios que mantienen la producción de lactasa durante toda la vida y les permiten digerir la leche de adultas. Las mutaciones son la fuente de la variabilidad genética, sin la cual no habría evolución.

¿Qué medidas recomienda la OMS para protegerse de la radiación ultravioleta?#

La OMS recomienda limitar la exposición al sol del mediodía, buscar sombra, usar ropa protectora, un sombrero de ala ancha y anteojos de sol, y protegerse cuando el índice UV es de 3 o más. También aconseja evitar las camas de bronceado y no usar el protector solar como excusa para pasar más tiempo al sol, porque la radiación ultravioleta puede dañar el ADN y causar cáncer de piel.