Cromosomas, cariotipo y anomalías cromosómicas

Esta lección es parte de Temario de Biología de Décimo año Lección 17 de 36

Por Andrea del Carmen actualizado el 26 de octubre de 2026 11 min de lectura

Si se pudiera ordenar, como en un álbum, el ADN del núcleo de una célula del cuerpo humano, por lo general se verían 46 piezas: los cromosomas. Ese álbum existe y se llama cariotipo. Con él se puede saber si una persona tiene el número habitual de cromosomas, cuáles son sus cromosomas sexuales y si hay algún cambio en el número o en la forma de sus cromosomas.

En esta lección vas a ver cuántos cromosomas tiene una célula humana y qué células son la excepción, cómo se lee un cariotipo, qué son la aneuploidía y la trisomía, en qué consisten los síndromes de Down, Turner y Klinefelter, y cómo se heredan la fenilcetonuria, la talasemia y la hemofilia. Usaremos el lenguaje respetuoso de las instituciones de salud, que nombra primero a la persona: «una persona con síndrome de Down».

Definición

Un cromosoma es la estructura que alberga el ADN en la célula; está formado por proteínas y una sola molécula de ADN. El cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de una persona y, también, la imagen de laboratorio en la que esos cromosomas, aislados de una célula, se ordenan por pares y en orden numérico.

¿Cuántos cromosomas tenemos?#

Según MedlinePlus, la biblioteca de salud de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH), cada célula humana contiene normalmente 23 pares de cromosomas, 46 en total. Veintidós de esos pares, los autosomas, son iguales en hombres y en mujeres. El par 23, el de los cromosomas sexuales, es distinto: las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un X y un Y.

La palabra «normalmente» importa, porque hay excepciones:

Los gametos (óvulos y espermatozoides) tienen 23 cromosomas, uno de cada par. Se forman por meiosis, un proceso que reduce el número de 46 a 23. En la fecundación, cada progenitor aporta 23 y el embrión vuelve a tener 46.
Los glóbulos rojos maduros no tienen núcleo, según los Descriptores en Ciencias de la Salud de BIREME (OPS/OMS); por eso no tienen esos 46 cromosomas.
Algunas personas tienen un número distinto de cromosomas en sus células, como verás más adelante.

Fórmula

2n = 46 (células del cuerpo) n = 23 (gametos)

n es el número de cromosomas de un juego completo. Las células con dos juegos son diploides; las que tienen uno solo, como los óvulos y los espermatozoides, son haploides.

El cariotipo: cómo se arma y cómo se lee#

Para hacer un cariotipo, en el laboratorio se aíslan los cromosomas de una célula, se obtiene una imagen y se ordenan en orden numérico. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), los autosomas se numeran aproximadamente según su tamaño: el cromosoma 1 es el más grande. Al final se colocan los cromosomas sexuales.

El NHGRI explica que el cariotipo sirve para comprobar si una persona tiene los 46 cromosomas habituales, para ver sus cromosomas sexuales, para investigar una sospecha de anomalía cromosómica, como un cromosoma 21 de más, y, durante el embarazo, para saber si un feto tiene un cromosoma adicional.

El resultado se escribe con una fórmula corta: primero el número total de cromosomas y luego los cromosomas sexuales. Así, 46,XX es el cariotipo habitual de una mujer y 46,XY, el de un hombre. MedlinePlus escribe 45,X para la monosomía X, que se observa en cerca de la mitad de los casos de síndrome de Turner, y 47,XXY para la forma más frecuente del síndrome de Klinefelter.

Ejemplo. En un cariotipo hay dos copias de cada autosoma, excepto del cromosoma 21, que aparece tres veces, y hay dos cromosomas X. ¿Cuántos cromosomas hay en total y qué indica?

Solución. Hay 22 pares de autosomas (44), más una copia extra del 21, más dos cromosomas X: 44 + 1 + 2 = 47. Es una trisomía 21, el cambio que se observa en la mayoría de las personas con síndrome de Down; los dos cromosomas X indican que se trata de una mujer.

Los cromosomas sexuales#

Según el NHGRI, los cromosomas sexuales participan en la determinación del sexo: en la especie humana y en la mayoría de los mamíferos, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un X y un Y. El cromosoma X es mucho más grande que el Y y los dos tienen genes claramente distintos; la determinación del sexo resulta, en parte, de la combinación de muchos de esos genes. En otros mamíferos suele ser parecido, aunque estos cromosomas pueden tener otros nombres. El programa del MEP propone, además, comparar el cariotipo humano con el de otras especies, como la gallina.

Nettie Stevens y el cromosoma Y#

La relación entre los cromosomas y el sexo se descubrió estudiando insectos. En una publicación de 1905, la investigadora Nettie Stevens describió que en el gusano de la harina (Tenebrio molitor) machos y hembras se diferenciaban en un par de cromosomas: en los machos, uno de ellos era muy pequeño. Esos cromosomas se conocieron después como X e Y. Según un artículo publicado en 2022 en la revista Philosophical Transactions of the Royal Society B, Stevens fue la primera en mostrar de forma concreta que el cromosoma Y participa en la determinación del sexo.

Aneuploidía, trisomía y monosomía#

Una aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas de una célula por pérdida o por duplicación; en los seres humanos, cualquier número distinto de 46. Hay dos casos principales:

Trisomía: hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos, y la célula tiene 47 cromosomas.
Monosomía: falta una copia de un cromosoma, y la célula tiene 45.

Por lo general se originan por un error en la separación de los cromosomas cuando se forma un óvulo o un espermatozoide: un gameto recibe un cromosoma de más (24) o uno de menos (22). Si ese gameto participa en la fecundación, el embrión tendrá 47 o 45 cromosomas en todas sus células. Si el error ocurre después, al inicio del desarrollo, solo algunas células tienen el cambio; esa forma se llama mosaico.

Ejemplo. Un espermatozoide con 24 cromosomas, porque lleva dos copias del cromosoma 21, fecunda un óvulo con 23 cromosomas. ¿Cuántos cromosomas tendrá el cigoto?

Solución. Se suman los cromosomas de los dos gametos: 24 + 23 = 47. El cigoto tendrá tres copias del cromosoma 21, dos del espermatozoide y una del óvulo: es una trisomía 21.

Síndromes de Down, Turner y Klinefelter#

Estos tres síndromes se deben a cambios en el número de cromosomas, y en la mayoría de los casos no se heredan: son el resultado de un error al azar en la formación de un gameto o en el desarrollo temprano. Las cifras de la tabla son las de MedlinePlus.

Condición	Cambio cromosómico	Frecuencia según MedlinePlus	Rasgos frecuentes
Síndrome de Down	En la mayoría de los casos, trisomía 21: tres copias del cromosoma 21	Alrededor de 1 de cada 700 recién nacidos	Discapacidad intelectual, por lo general de leve a moderada; tono muscular bajo en la infancia; rasgos faciales característicos
Síndrome de Turner	Falta uno de los cromosomas X o está alterado; cerca de la mitad de los casos son monosomía X (45,X)	Alrededor de 1 de cada 2000 recién nacidas en el mundo	Estatura baja y función reducida de los ovarios
Síndrome de Klinefelter	Por lo general, un cromosoma X adicional (47,XXY)	Alrededor de 1 de cada 650 recién nacidos varones	Afecta el desarrollo masculino; los signos varían, y a veces son tan leves que la condición no se diagnostica antes de la pubertad o la edad adulta

Según MedlinePlus, una mujer de cualquier edad puede tener un hijo o una hija con síndrome de Down, aunque la probabilidad aumenta con la edad de la madre. El NHGRI subraya que entre las personas con síndrome de Down hay una gran diversidad de capacidades intelectuales y características físicas, que varían de una persona a otra. Por eso se habla de «una persona con síndrome de Down» o de «una niña con síndrome de Turner»: primero la persona, después la condición.

Condiciones hereditarias: fenilcetonuria, talasemia y hemofilia#

A diferencia de los síndromes anteriores, estas condiciones no se deben a un cromosoma de más o de menos, sino a variantes en un gen, y sí se heredan:

Condición	Qué ocurre	Cómo se hereda, según MedlinePlus
Fenilcetonuria	Falta la enzima fenilalanina hidroxilasa y el aminoácido fenilalanina se acumula; puede dañar el cerebro	Autosómica recesiva: si ambos progenitores portan una copia del gen alterado, cada hijo tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener la condición
Talasemia	El cuerpo produce hemoglobina anormal o en cantidad insuficiente, y eso lleva a anemia	La talasemia mayor requiere heredar la variante de ambos progenitores; quien la hereda de uno solo tiene talasemia menor y por lo general no tiene síntomas
Hemofilia A	Falta el factor de coagulación VIII y la sangre no coagula bien, por lo que hay sangrados prolongados	Recesiva ligada al cromosoma X; por eso la mayoría de las personas con hemofilia son hombres

La hemofilia afecta el proceso de coagulación. Los hombres tienen un solo cromosoma X: si ese X lleva la variante, no hay otro que la compense. En las mujeres, el segundo X suele compensarla, y ellas pueden ser portadoras y transmitirla.

El papel del ambiente y de la detección temprana#

El programa pregunta cuál es el rol del ambiente en la expresión de estas condiciones. La fenilcetonuria es un buen ejemplo: según MedlinePlus, con una dieta muy baja en fenilalanina, seguida de forma estricta y bajo supervisión profesional, se espera un desenlace muy alentador. El genotipo no cambia, pero la alimentación cambia mucho su efecto.

Por eso importa detectarla al nacer. En Costa Rica, el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal inició en marzo de 1990, y según el lineamiento técnico de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) con vigencia 2026-2031, la prueba del talón que se hace a los recién nacidos busca 29 enfermedades, entre ellas la fenilcetonuria y varias talasemias.

Ponte a prueba#

¿Cuántos cromosomas tiene un óvulo humano y por qué?#

Tiene 23 cromosomas, uno de cada par. Los óvulos y los espermatozoides se forman por meiosis, un proceso que reduce el número de cromosomas de 46 a 23. Así, cuando un óvulo y un espermatozoide se unen en la fecundación, cada uno aporta 23 cromosomas y el embrión vuelve a tener los 46 habituales: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

¿Por qué no todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas?#

Porque 46 es el número habitual de la mayoría de las células, pero hay excepciones. Los óvulos y los espermatozoides tienen 23, porque son haploides. Los glóbulos rojos maduros no tienen núcleo y, por eso, tampoco tienen esos cromosomas. Además, algunas personas tienen 45 o 47 cromosomas en sus células por una aneuploidía, como ocurre en los síndromes de Turner, Down o Klinefelter.

¿Cuántos cromosomas tiene el cigoto si un espermatozoide sin cromosoma sexual fecunda un óvulo normal?#

El espermatozoide tiene 22 cromosomas, porque le falta el cromosoma sexual, y el óvulo tiene 23, entre ellos un X. Al sumarlos, 22 + 23 = 45. El cigoto tiene un solo cromosoma X y ningún Y, es decir, una monosomía X (45,X), el cambio que se observa en cerca de la mitad de los casos de síndrome de Turner.

¿Por qué la hemofilia A es más frecuente en hombres que en mujeres?#

Porque es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Los hombres tienen un solo X: si ese cromosoma lleva la variante que impide producir el factor de coagulación VIII, no tienen otro X que la compense y presentan la condición. Las mujeres tienen dos X; si solo uno lleva la variante, el otro suele compensarla, y ellas pueden ser portadoras.

¿Por qué se busca la fenilcetonuria en la prueba del talón de los recién nacidos?#

Porque es una condición hereditaria en la que falta la enzima que descompone la fenilalanina, y su acumulación puede dañar el cerebro. Si se detecta al nacer, se puede iniciar pronto una dieta muy baja en fenilalanina, y con ella el desenlace es muy alentador. En Costa Rica, la prueba del talón de la CCSS la incluye entre las 29 enfermedades que busca.