Árboles genealógicos en genética: cómo se leen y qué nos dicen

Esta lección es parte de Temario de Biología de Décimo año Lección 20 de 36

Por Andrea del Carmen actualizado el 26 de octubre de 2026 11 min de lectura

En una familia, muchos rasgos se repiten de abuelos a nietos, y algunas condiciones de salud aparecen en unas personas y en otras no. Para estudiar cómo pasa un rasgo de una generación a otra, la genética usa un diagrama llamado árbol genealógico, también conocido como genealogía o pedigrí. Con él se ve de un vistazo quién está emparentado con quién y quién presenta el rasgo, y a partir de esa información se pueden deducir genotipos que no se ven a simple vista.

En esta lección vas a aprender los símbolos que se usan, a distinguir las generaciones P, F1, F2 y Fn, a repasar qué son una línea pura, un homocigoto y un heterocigoto, y a deducir genotipos en ejemplos con personas y con ganado.

Definición

Un árbol genealógico, en genética, es un diagrama que representa a los miembros de una familia, sus parentescos y cuáles de ellos presentan un rasgo o una condición de interés. Sirve para seguir la herencia de ese rasgo a lo largo de varias generaciones y para deducir los genotipos de las personas o de los animales que aparecen en él.

Los símbolos de un árbol genealógico#

Para que cualquier persona pueda leer un árbol, se usan símbolos estandarizados. Los más comunes son estos:

Símbolo	Significado
Cuadrado	Hombre (o macho, en animales)
Círculo	Mujer (o hembra)
Símbolo relleno o sombreado	Individuo que presenta el rasgo o la condición que se estudia
Símbolo relleno a medias	Portador conocido: es heterocigoto y no presenta el rasgo recesivo
Línea horizontal entre un cuadrado y un círculo	Pareja (la unión de un hombre y una mujer)
Doble línea horizontal	Pareja consanguínea, es decir, formada por parientes cercanos
Línea vertical que baja de la pareja	Une a la pareja con sus hijos e hijas
Símbolo atravesado por una línea	Individuo fallecido

Los hermanos se dibujan de izquierda a derecha según el orden de nacimiento, del mayor al menor. Cada generación se numera con números romanos (I, II, III…) y, dentro de cada generación, cada individuo con números arábigos (1, 2, 3…). Así, «II-3» es la tercera persona de la segunda generación.

La persona por la que empieza el estudio de una familia, por lo general la primera que despertó el interés médico, se llama probando o caso índice. El programa del MEP menciona también los símbolos biológicos del sexo: ♀ (el espejo de Venus) para la hembra y ♂ (el escudo y la lanza de Marte) para el macho, muy usados al escribir cruces de plantas y animales.

Las generaciones: P, F1, F2 y Fn#

En los cruces controlados de plantas y animales, la generación de los progenitores se llama P (parental). Sus descendientes forman la F1, o primera generación filial; si se cruzan individuos de la F1 entre sí, se obtiene la F2, y así sucesivamente. Fn designa una generación cualquiera, la enésima. La «F» viene de «filial», es decir, relativo a los hijos.

En los árboles de familias humanas las parejas no se forman para un experimento, así que en lugar de P, F1 y F2 se suelen numerar las generaciones con I, II, III… La idea es la misma: la fila de arriba es la generación más antigua y cada fila hacia abajo es la siguiente.

Línea pura, homocigoto, heterocigoto y portador#

Cada persona tiene dos copias, o alelos, de cada gen de los cromosomas no sexuales: una heredada de la madre y otra del padre, que se unen en la fecundación. Con una letra mayúscula se representa el alelo dominante y con la misma letra en minúscula, el recesivo.

Homocigoto: tiene dos alelos iguales del gen, como AA (homocigoto dominante) o aa (homocigoto recesivo).
Heterocigoto: tiene dos alelos distintos, como Aa.
Línea pura: grupo de individuos homocigotos para un carácter que, al reproducirse entre sí, dan siempre descendencia igual a ellos en ese carácter. Mendel empezó sus experimentos con variedades de guisante que se mantenían constantes.
Portador: individuo heterocigoto para un alelo recesivo asociado a una condición. Por lo general no la presenta, pero puede transmitir ese alelo a sus hijos.

En un árbol, quien muestra un rasgo recesivo siempre es homocigoto recesivo (aa). En cambio, quien muestra el rasgo dominante puede ser AA o Aa: su símbolo no basta, y hay que buscar pistas en sus padres o en sus hijos.

Cómo saber si un rasgo es dominante o recesivo#

Antes de asignar genotipos conviene averiguar el patrón de herencia. En los rasgos determinados por genes de cromosomas no sexuales (herencia autosómica) se repiten algunas señales.

Señales de un rasgo autosómico recesivo#

Dos progenitores que no presentan el rasgo tienen un hijo o una hija que sí lo presenta. Es la señal más clara: los dos progenitores tienen que ser portadores (Aa).
El rasgo puede «saltarse» generaciones: aparece en los abuelos, no en los padres y otra vez en los nietos.
Afecta por igual a hombres y mujeres.

Señales de un rasgo autosómico dominante#

Quien presenta el rasgo suele tener al menos un progenitor que también lo presenta. La excepción es una variante nueva del gen, que aparece por primera vez en esa persona sin antecedentes en la familia.
El rasgo suele aparecer en todas las generaciones.
Dos progenitores que presentan el rasgo pueden tener un hijo que no lo presenta; en ese caso, los dos son heterocigotos (Aa).
Afecta por igual a hombres y mujeres.

Cuando un rasgo aparece mucho más en un sexo que en el otro, puede tratarse de herencia ligada a los cromosomas sexuales, como la hemofilia o el daltonismo, que el programa estudia aparte.

Ejemplo resuelto: albinismo en tres generaciones#

El albinismo oculocutáneo es un grupo de condiciones que afectan la pigmentación de la piel, el pelo y los ojos, y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Llamemos A al alelo que permite la pigmentación habitual y a al alelo recesivo. La familia de este ejemplo es imaginaria:

Individuo	Sexo	¿Presenta albinismo?	Relación
I-1	Hombre	No	Pareja de I-2
I-2	Mujer	No	Pareja de I-1
II-1	Mujer	Sí	Hija de I-1 e I-2
II-2	Hombre	No	Hijo de I-1 e I-2; pareja de II-4
II-3	Mujer	No	Hija de I-1 e I-2
II-4	Mujer	Sí	Viene de otra familia; pareja de II-2
III-1	Hombre	No	Hijo de II-2 y II-4
III-2	Mujer	Sí	Hija de II-2 y II-4

Ejemplo. ¿Qué genotipos tienen I-1 e I-2?

Solución. Su hija II-1 presenta albinismo, así que es aa: recibió un alelo a de cada progenitor. Como I-1 e I-2 no presentan la condición, cada uno tiene también un alelo A. Los dos son Aa, es decir, portadores. Es la señal típica de un rasgo recesivo: padres sin la condición con una hija que sí la presenta.

Ejemplo. ¿Qué genotipos tienen II-2 y III-1?

Solución. Por su aspecto, II-2 podría ser AA o Aa. Pero su hija III-2 es aa y recibió de él un alelo a, así que II-2 es Aa. En cuanto a III-1, su madre II-4 es aa y solo pudo darle un alelo a; como III-1 no presenta albinismo, el otro alelo es A, y él es Aa, portador.

Ejemplo. ¿Qué probabilidad hay de que II-3 sea portadora?

Solución. Del cruce Aa × Aa salen las combinaciones AA, Aa, aA y aa, cada una con probabilidad 1/4. Ya sabemos que II-3 no presenta albinismo, así que se descarta aa y quedan tres combinaciones igual de probables, dos de ellas heterocigotas. La probabilidad es 2/3. Con los datos del árbol no se puede saber con certeza.

Un ejemplo en el ganado: con cuernos y sin cuernos#

Los árboles genealógicos también se usan con animales domésticos. En el ganado bovino, la ausencia de cuernos es un carácter dominante determinado por el alelo P; el alelo recesivo p da animales con cuernos. Según la base de datos OMIA, de la Universidad de Sídney, este fue uno de los primeros caracteres animales cuya herencia mendeliana se demostró, en 1902.

Ejemplo. Un toro sin cuernos y una vaca sin cuernos tienen un ternero con cuernos. ¿Qué genotipos tienen los tres, y qué probabilidad hay de que su siguiente ternero tenga cuernos?

Solución. El ternero con cuernos muestra el carácter recesivo: es pp, y recibió un alelo p de cada progenitor. Como el toro y la vaca no tienen cuernos, cada uno tiene también un alelo P: los dos son Pp. En el cruce Pp × Pp, la probabilidad de un ternero pp, con cuernos, es 1/2 · 1/2 = 1/4, es decir, 25 % en cada parto.

Rasgos que no sirven como ejemplo sencillo#

Muchas actividades usan rasgos de la cara para practicar con árboles, pero no todos se heredan por un solo gen con un alelo dominante y otro recesivo. Según MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., en el color de los ojos intervienen varios genes, y aunque es poco común, dos padres de ojos azules pueden tener hijos de ojos cafés. Algo parecido pasa con la capacidad de enrollar la lengua en forma de U: los estudios de familias muestran que no es un carácter genético simple, e incluso hay gemelos idénticos en los que uno la enrolla y el otro no.

Por eso, para practicar es mejor usar caracteres cuya herencia mendeliana esté documentada, como el albinismo oculocutáneo en humanos o la presencia de cuernos en el ganado. Si en tu árbol un rasgo «falla» las reglas, quizá no sea un rasgo de un solo gen.

Ponte a prueba#

¿Qué representan un círculo relleno y un cuadrado sin rellenar en un árbol genealógico?#

El círculo representa a una mujer (o una hembra) y, como está relleno, indica que presenta el rasgo o la condición que se estudia. El cuadrado representa a un hombre (o un macho) y, como no está relleno, indica que no presenta ese rasgo. Un símbolo relleno a medias, en cambio, señala a un portador conocido.

¿Por qué dos padres sin albinismo pueden tener un hijo con albinismo?#

Porque el albinismo oculocutáneo se hereda con un patrón autosómico recesivo. Cada progenitor puede ser portador, Aa: tiene un alelo A que permite la pigmentación y un alelo a que no se nota. Si cada uno le pasa su alelo a al hijo, este será aa y presentará la condición. En cada embarazo de esa pareja, la probabilidad es 1/4.

¿Cómo se sabe en un árbol que un rasgo no puede ser autosómico recesivo?#

Si dos progenitores que presentan el rasgo tienen un hijo que no lo presenta, el rasgo no puede ser recesivo. Quien muestra un rasgo recesivo es aa, y dos padres aa solo pueden dar alelos a, así que todos sus hijos serían aa. Ese caso indica un rasgo dominante con dos progenitores heterocigotos, Aa.

¿Qué diferencia hay entre la generación F1 y la F2?#

La F1 es la primera generación filial: los descendientes directos de los progenitores, que forman la generación P. La F2 es la segunda generación filial y se obtiene al cruzar entre sí individuos de la F1. En los árboles de familias humanas se prefiere numerar las generaciones con números romanos: I, II, III.

¿Por qué el color de ojos no sirve como ejemplo sencillo de herencia mendeliana?#

Porque no depende de un solo gen con un alelo dominante y otro recesivo. Según MedlinePlus, en el color de los ojos intervienen varios genes, y por eso dos padres de ojos azules pueden, aunque es poco común, tener hijos de ojos cafés. Con un modelo de un solo gen eso parecería imposible, así que el ejemplo confunde más de lo que ayuda.